Ți-ar place să fii diferit? Dar nu în sensul ăla de cool, cu tunsoare punk și inel în nas. Nu, “diferit”-ul ăla pe care ne e, de cele mai multe ori, greu să îl rostim, darămite să îl mai și privim.

Am descoperit recent că în România există o categorie tăcută de oameni despre care nu se vorbește și nu se știe mai nimic, anume bolnavii suferinzi de boli rare.

Sunt peste un milion in România, din care 75% sunt COPII, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticați, fie diagnosticați greșit. Într-o gândire strict cantitativă, nu sunt suficient de mulți încât să creeze o masă critică pe care autoritățile s-o ia un considerare. Din perspectiva calitativă, sunt oameni care au nevoie măcar de atenție, ca noi, toți ceilalți. Izolați si vulnerabili, fără acces la surse credibile de informare și suport, cer dreptul măcar la 5 minute din timpul nostru.

Cum arată viața unui bolnav suferind de o boală rară? Imaginează-ți că ai nevoie de o consultație medicală și că medicul îți spune că nu știe ce ai. Imaginează-ți că există totuși un diagnostic, dar nu și tratament. Sau că există tratament, dar fie nu e disponibil, fie nu este pe deplin eficient, dar e cea mai bună opțiune posibilă … Imaginează-ți cum ar fi să trăiești fără răspunsuri la întrebări atât simple! Aceasta e realitatea pentru mulți pacienți cu boli rare – o mare necunoscută.

Eu o cunosc pe Sanzi, este prietena fetiței mele. Sanzi râde, se joacă, sare, țopăie, cântă, cam așa cum fac toți copiii de vârsta ei. Sanzi mai are ceva: un zâmbet molipsitor si……….. sindromul Dravet. Ați auzit de sindromul acesta până acum, știți cum se manifestă? Nici eu. De fapt la prima vedere nu am știut și nici nu mi-am dat seamă că Sanzi e diferită. Pentru mine e doar un copil minunat.

Astăzi scriu nu pentru a face apel la ajutorul vostru cu bani ci cu timp. Aveți 4 minute? Citiți va rog aici o parte din povestea Sanzianei și a părinților ei.

 

                                                                 Scrisoare catre prieteni

 

Mai întrebaţi-ne o vreme despre planurile de vacanţe, deşi noi nu ni le mai facem. Ne ajută să simţim că avem în continuare prieteni, apropiaţi, ne ajută să fiţi sinceri cu noi, să ne spuneţi că şi voi sunteţi îngroziţi de ceea ce ni se întâmplă.

Acum un an pe vremea asta mă simţeam pe val, cum se spune. Mă bucuram din plin de zâmbetele de bebeluş ale Sânzianei, de drăgălăşenia Larei în rolul de soră mai mare, de relaţia foarte bună cu Bogdan, făceam tot felul de planuri pe termen mai scurt sau mai lung – de vacanţă cu prietenii, de implicare într-o cauză legată de leucemie, astfel încât să se simplifice procedurile de transplant, poate o afacere proprie şi multe altele… Gândurile mele zburau în toate direcţiile cu o viteză invers proporţională cu felul în care curgea timpul meu de proaspătă mamă.

Între timp, n-am plecat în nicio vacanţă, leucemia a trecut cumva pe planul al doilea după o altă cauză greu de dus, afacerea a trecut şi ea pe o poziţie fără prioritate… În general, tot ce mi se părea atunci foarte important, e acum undeva foarte departe. Sau, altfel spus, cam aşa:

These are the things we beg for. A root canal, an I.R.S. audit, coffee spilled on our clothes. When the really terrible things happen, we start begging the god we don’t believe in to bring back the little horrors, and take away this. It seems quaint now, doesn’t it? The flood in the kitchen, the poison oak, the fight that leaves you shaking with rage. Would it’ve helped if we could see what else was coming? Would we have known that those were the best moments of our lives?

Poate că recunoaşteţi monologul de mai sus. Şi pentru mine ar fi putut fi doar un text din serialul preferat. M-am hotărât să scriu astăzi ce ni se întâmplă de un an pentru că îmi dau seama că noi nu ştim să ieşim singuri din situaţia asta şi că, unii dintre voi, prietenii noştri, chiar dacă vreţi, la rândul vostru nu ştiţi cum să fiţi alături de noi.

N-am făcut-o până acum pentru că mi-a fost teamă să nu se întoarcă la un moment dat împotriva Sânzianei. Reacţiile urâte nu au întârziat oricum să apară, iar cei care au avut grijă să doară şi mai rău au fost medicii. Aşa că… nişte comentarii neinspirate sau rău-voitoare nu mai au ce să strice (dar nici nu sunt binevenite).

Un medic de pe Salvare mi-a spus că trebuie să ne pregătim pentru şcoala ajutătoare, altul m-a pus să-i zic pe litere numele bolii. Un pediatru de renume mi-a zis că garanţiile sunt doar pentru electrocasnice, iar un altul că sigur-sigur îi trece cu timpul. „Uitaţi-vă doamnă la ea ce privire inteligentă are. Ăsta nu e copil cu afecţiune neuro”. Şi totuşi… după cinci luni de agonie, diagnosticul a venit. Ni s-a spus că suntem norocoşi că am aflat atât de repede ce are. Nu ştiu exact care e norocul în toată povestea asta. O boală care apare fără istoric familial, fără cauze cunoscute, fără posibilitatea de a o preveni sau vindeca, nici măcar fără să poţi să te informezi despre ce urmează. O mamă cu doi băieţi gemeni, ambii bolnavi, mi-a spus că evoluţiile lor sunt total diferite. O altă mamă are cvadrupleţi şi doar unul dintre copii are boala.

Pe scurt, pentru cei care vor să caute pe Google, se cheamă sindrom Dravet. Deşi se spune că e o formă de epilepsie, eu am ajuns la concluzia că într-un tablou care include deteriorare motrică, dificultăţi de însuşire a vorbirii, diferite probleme cognitive, crizele epileptice sunt cumva doar o manifestare exterioară. Ceea ce nu înseamnă că ele nu reprezintă o problemă majoră, pentru că în sindromul Dravet sunt extrem de greu de ţinut sub control, inclusiv cu un cocktail de antiepileptice.

Nu vreau să dau statistici despre cât de rară e boala pentru că mie mi se pare că oricum sunt mult prea multe cazuri. Unii neurologi pe care i-am cunoscut aici n-au întâlnit niciodată un pacient cu Dravet, iar ceilalţi ne cer informaţii detaliate despre evoluţia Sânzianei, pentru a-şi face ei în primul rând o idee. La schimb, ne oferă doar incertitudini.

Medicii din Germania şi Franţa la care am fost până acum ne-au dat de înţeles că ar putea fi o formă uşoară sau, cel puţin, că manifestările de până acum nu ne-au arătat încă ce poate această boală. Nu-mi pot imagina cum e să treci zilnic, poate chiar de mai multe ori, prin ceea ce noi am trecut până acum cam o dată la două luni. Şi totuşi ştiu familii în această situaţie.

În fine, de ce am ales să scriu toate astea? Nu vă cer să vă purtaţi cu noi altfel decât până acum. Nu vrem nici manifestări subite de efuziune, dar nici să ocoliţi subiectul, pentru că boala aceasta face deja parte din noi şi nu putem uita nicio clipă că există. Mai întrebaţi-ne o vreme despre planurile de vacanţe, deşi noi nu ni le mai facem. Ne ajută să simţim că avem în continuare prieteni, apropiaţi, ne ajută să fiţi sinceri cu noi, să ne spuneţi că şi voi sunteţi îngroziţi de ceea ce ni se întâmplă şi mai ales de faptul că i se poate întâmpla oricui. Ne ajută să încercaţi să înţelegeţi că boala asta aduce multe schimbări în viaţa noastră şi, implicit, în a voastră.

N-avem bani de cerut. Poate pe undeva ar fi fost mai simplu aşa – o luptă ale cărei reguli le poţi măcar cunoaşte, astfel încât să-ţi calculezi şi forţele pe care trebuie să le arunci în joc pentru a învinge. Vă rugăm în schimb să fiţi pe cât puteţi lângă noi, pentru că avem nevoie de tot ajutorul posibil să ne amintim să zâmbim.

A, şi nu ne mai spuneţi că poate trece de la sine. E o boală genetică. Simptomele se pot ameliora, da, dacă avem foarte mult noroc, dar cam atât. Ce urmează nu ştie nimeni. Dar, dincolo de toate astea, Sânziana rămâne, cum spuneam, o fetiţă veselă şi jucăuşă, care ne aduce zilnic multă bucurie.

 

Text preluat de pe Supereroiprintrenoi.ro cu acordul lor si bineinteles al parintilor.

 

Sper ca ati citit pana aici . Hai sa vedem cum le putem fi de folos? În primul rând, încercând să aflăm mai multe despre ei. Subiectul este TABU pentru ca noi il facem asa, noi nu ei. Noi ne uitam in alta parte atunci cand ii vedem, noi suntem cei care nu consideram ca e in regula sa vorbim despre suferinta lor. Ei abia asteapta. Vor sa fie ca noi, toti ceilalti.

Iata trei feluri in care putem să-i sprijinim pe bolnavii cu boli rare:

 

1. Deschide subiectul/inițiază o discuție – fie că povestești unui prieten sau coleg de birou, fie că, la rândul tău, scrii pe Facebook sau pe blog despre un bolnav cu o boală rară, orice ajută ca existența acestor oameni să nu mai rămână ascunsă. Cunoașterea înseamnă empatie, iar empatia generează schimbări pozitive.
2. Ai curajul să cunoști, să descoperi o familie în care există o persoană cu o boală rară. O poți face participând la întâlnirile periodice pe care asociațiile de pacienți le organizează, citind blogul pe care părinții unui copil cu o boală rară îl țin sau chiar exprimându-ți deschis dorința de a merge în parc împreună. Este foarte important pentru o astfel de persoană să simtă că nu este singură, exclusă.
3. Întreabă-i deschis cu ce poți ajuta.

 

Dacă Sanzi va citi vreodată aceste rânduri vreau să știe că nu milă este ceea ce simt pentru ea, ci admirație și respect.

Tu ești SUPER EROUL meu.